根据以下报告进行诊断:
表型:
智力障碍
全局发育迟缓
巨牙
三角脸
浓眉
手部异常
身材矮小
运动发育迟缓
语言发育迟缓
喂养困难
发际线低
斜视
鼻孔朝前
球状鼻
排除的表型:
房室间隔缺损
卵圆孔未闭
室间隔缺损
肺动脉瓣狭窄
主动脉瓣二叶式畸形
混合性听力障碍
小头畸形
连眉
根据用户的指示,我需要“根据以下报告进行诊断”,其中包括:
表型:(列出的表型)
排除的表型:(另一个列表)
我需要根据所呈现的表型特征进行诊断,并考虑到某些特征被排除。
因此,目标是根据表型提供诊断。
我应该仔细分析列出的表型和排除的表型,并尝试将其与已知的综合征或疾病相匹配。
首先,列出包含的表型:
包含的表型:
智力障碍
全面发育迟缓
巨牙症
三角形脸
浓眉
手部异常
身材矮小
运动发育迟缓
语言发育迟缓
喂养困难
前额发际线低
斜视
鼻孔前倾
鼻头肥大
排除的表型:
房室通道缺损
卵圆孔未闭
室间隔缺损
肺动脉狭窄
二叶主动脉瓣
混合性听力障碍
小头畸形
连眉
那么,由包含的特征且缺乏排除特征的综合征是什么?
首先,是智力障碍和全面发育迟缓。
然后是面部特征:三角形脸、浓眉、前额发际线低、斜视、鼻孔前倾、鼻头肥大。
然后是巨牙症(大牙齿)、手部异常、身材矮小、喂养困难、语言发育迟缓、运动发育迟缓。
我需要考虑一个与这些特征相匹配的遗传综合征。
面部特征中值得注意的是三角形脸、浓眉、前额发际线低、鼻头肥大、鼻孔前倾。
此外,巨牙症(大牙齿)是一个显著特征。
手部异常、身材矮小。
三角形脸、浓眉、鼻头肥大、巨牙症、手部异常、身材矮小等的组合是否与任何已知的综合征相匹配?
好吧,让我们考虑Cornelia de Lange综合征。
但Cornelia de Lange综合征通常有连眉(一字眉),这是被排除的特征(连眉被排除)。此外,小头畸形也是被排除的特征,这在Cornelia de Lange综合征中很常见。
那么Rubinstein-Taybi综合征呢?但它通常有大拇指和大脚趾,还有面部特征包括眼裂下斜、拱形眉毛、长睫毛和鹰钩鼻。
此外,巨牙症是大牙齿。这与任何疾病有关吗?
巨牙症是一种罕见的牙齿异常,包括大牙齿。
Kabuki综合征的特征包括典型的面部特征,拱形眉毛,但还包括身材矮小、智力障碍。
但他们通常有先天性心脏缺陷,这些在这里被排除(有几个主要的心脏缺陷被排除)。
9p三体:有三角形脸、大眉毛、小头畸形(但小头畸形被排除)。
巨牙症与KBG综合征有关吗?KBG综合征的特征是上中切牙的巨牙症、身材矮小、智力障碍、特征性面部特征包括三角形脸、浓眉、鼻头肥大、鼻孔前倾、前额发际线低。
是的!KBG综合征似乎符合。
KBG综合征的特征包括:
巨牙症(尤其是上中切牙)
身材矮小
智力障碍
三角形脸
浓眉
鼻孔前倾
鼻头肥大
前额发际线低
手部骨骼异常
语言和运动发育迟缓
有时喂养困难
斜视
所以这似乎符合。
此外,KBG综合征中的心脏异常较少见,并且没有心脏异常包括在表型中。
所以诊断是KBG综合征。
根据提供的表型特征和排除某些条件,最合适的诊断是KBG综合征。
理由:
与KBG综合征匹配的包含表型:
智力障碍和全面发育迟缓: KBG综合征的特点是轻度到中度的智力障碍和在运动和语言领域的发育迟缓。
巨牙症: KBG综合征的标志性特征之一是巨牙症,特别是上中切牙。
三角形脸: KBG综合征患者通常由于宽阔的额头和尖下巴而具有三角形脸。
浓眉: 浓密或粗眉毛是常见的面部特征。
手部异常: 骨骼异常,包括短指(短手指)和指弯曲(弯曲手指),经常被观察到。
身材矮小: 许多患者表现出生长迟缓,导致身材矮小。
运动发育迟缓和语言发育迟缓: 发育迟缓是常见的,影响运动技能和语言。
喂养困难: 婴儿可能由于肌张力低下或其他口腔运动问题而难以喂养。
前额发际线低: 头部前部发际线低是一个公认的特征。
斜视: 眼睛异常,包括斜视(对眼),已被报道。
鼻孔前倾和鼻头肥大: 面部特征通常包括鼻头肥大和鼻孔前倾(向上翻)。
与KBG综合征一致的排除表型:
心脏异常: 虽然一些KBG综合征患者可能有心脏缺陷,但它们不是一致的特征,并且列出的特定心脏异常(如房室通道缺损、室间隔缺损)通常与KBG无关。
听力障碍和小头畸形: 这些不是KBG综合征的主要特征,它们的排除与诊断一致。
连眉: 一字眉或连眉通常与KBG综合征无关;相反,浓密但分开的眉毛是特征性的。
结论:
鉴于特征性面部特征(三角形脸、浓眉、鼻头肥大、鼻孔前倾、前额发际线低)、巨牙症、手部骨骼异常、身材矮小、发育迟缓以及排除的表型,KBG综合征是最合适的诊断。
参考文献:
KBG综合征概述: KBG综合征是由ANKRD11基因突变引起的遗传疾病。它以常染色体显性模式遗传。
临床特征: 该综合征的特点是上中切牙的巨牙症、独特的面部特征、身材矮小、骨骼异常和发育迟缓。
建议:
基因检测: 通过分子遗传检测ANKRD11基因的突变可以确认诊断。
多学科管理: 患者受益于团队方法,包括儿科医生、遗传学家、牙医、语言治疗师和职业治疗师,以解决各种临床表现。
诊断:KBG综合征