健康科学

根据以下报告进行诊断:

表型:

排除的表型:

解答

根据报告的表型和排除某些疾病的可能性,最可能的诊断是Cornelia de Lange综合征(CdLS)

理由:

核心特征:智力障碍、全面发育迟缓、身材矮小以及独特的面部特征,如浓密的眉毛、三角形的脸型、球状的鼻子和低发际线,这些都是CdLS的典型特征。

附加特征:大牙(牙齿过大)、异常的手部特征、运动和言语延迟以及喂养困难也常见于这种综合征。

排除的表型:排除了心脏缺陷,如房室通道缺损、卵圆孔未闭和间隔缺损,以及听力障碍和小头畸形,这有助于缩小鉴别诊断的范围,排除那些具有这些常见特征的综合征,如某些形式的先天性心脏病或其他伴有小头畸形的神经发育障碍。

鉴别诊断考虑:

Smith-Magenis综合征:也包括智力障碍、发育迟缓和一些面部特征,但通常伴有睡眠障碍和行为挑战,这些在这里没有提及。

Rubinstein-Taybi综合征:表现为智力障碍、独特的面部特征和宽大的拇指,但缺乏这种特定的手部异常使其可能性较低。

综合整体表现,Cornelia de Lange综合征是根据提供的表型报告最一致的诊断。